Как лечиться от шопоголии? Понимаю что заказываю каждый день. Кажется ведь и сумма не большая. но это каждый день.
комментировать
в избранное up —>
Натал ья Ю [559K]
7 лет назад
Виртуальный заказ товаров по интернету — это великое благо для продавцов. Что же качается покупателей, то иногда это быстрое решение нужных вопросов, а иногда превращается в самую настоящую манию. Я и сама одно время от этого страдала — немалая часть средств утекала на бесконечные покупки.
И дело здесь не в том, что мы хотим сделать какую-то покупку как таковую. Сам процесс поиска товара, а он иногда занимает много времени, доставляет удовольствие покупателю. Китайцы предлагают такое большое количество товаров, что их смотреть не пересмотреть. Сколько нового узнаешь, пока ищешь какой-то товар.
Приведу пример из своей жизни. Мне захотелось купить для своей дачи небольшую ванну для купания в летнее время. Просмотрев наши сайты, я не нашла ничего подходящего. Тогда решила поискать на Алиэкспресс. И что вы думаете! Я нашла ванну своей мечты — небольшую сидячую складную (!) ванну наподобие раскладушки.
ДИЧЬ С ALIEXPRESS #2 МОБИЛЬНАЯ ШАУРМА
Дороговато правда, пока не купила, но запланировала купить.
Или, к примеру, знаменитые браслетики Пандорра — какой роскошный ассортимент! Можно часами рассматривать и выбирать их. Причем купить можно любой вариант — дешевый ширпотреб, или качественные серебряные изделия по весьма умеренной цене, можно приобрести готовый браслет, а можно самой подбирать интересные бусины и составлять браслет.
Так что не переживайте, шоппинг — это не болезнь в наше время, а просто хобби. Вы же не на последние деньги этим занимаетесь, опять же удовольствие получаете, развлекаетесь, да и полезные вещи для себя приобретаете. А если захотите вылечиться, это сделать очень легко — возьмите пару-тройку кредитов в банке — и вам придется начать жестко экономить, чтобы проценты отдавать, тут уж будет не до покупок на Алиэкспресс.
Источник: www.bolshoyvopros.ru
Синдром Ретта: маленькая ошибка с большими последствиями
Синдром Ретта — относительно новое для медицины и науки заболевание. Всего лишь 50 с небольшим лет назад о нем еще никто не знал. Сегодня ученым известно, что является его причиной, как развивается болезнь, но до сих пор нет средств лечения.
История наблюдательного педиатра
В феврале 1965 года педиатр из Австрии Андреас Ретт открыл болезнь, которая позднее получила его имя. Сам он так описывает этот эпизод: «В приемной врача сидели двое матерей, которые держали своих дочерей на коленях. Девочки раскачивались из стороны в сторону, а женщины держали их за руки. Вдруг девочкам удалось освободить руки и они, словно по команде, стали совершать идентичные характерные «моющие» движения. На их лицах застыло одинаковое выражение, их руки двигались по одним и тем же траекториям, взгляд одинаково был направлен вперед. Я попросил матерей не останавливать их, и меня озарила идея. »
ГЛАД ВАЛАКАС СМОТРИТ 51 ВЕЩЬ С ALIEXPRESS ОТ КОТОРОЙ ТЫ ОФИГЕЕШЬ
В следующем году Ретт объездил Европу в поисках аналогичных случаев «синдрома атрофии мозга», как он назвал обнаруженную им патологию. Долгое время болезнь считали то разновидностью аутизма, то ранней злокачественной шизофренией. Только в 1983 году болезнь была признана как «отдельная нозологическая единица» и получила свое нынешнее название. А в 1984 году уже появилась Международная ассоциация синдрома Ретта.
Данная патология — не из самых редких заболеваний. Оно развивается у одной из 10 тысяч или даже из 15 тысяч девочек, в отдельных регионах мира этот показатель составляет даже 1:3000. Сегодня болезнь Ретта считается одной из самых частых причин умственной отсталости у девочек.
Удалить нельзя сохранить: выбор для желчного пузыря
Методы лечения холелитиаза: выбор методов лечения желчнокаменной болезни в России и зарубежных странах.
Как проявляется синдром Ретта?
Синдром Ретта — жестокое заболевание. В начале своей жизни ребёнок развивается в пределах нормы и радует своих родителей. Но примерно с 6-20 месяцев все ранее приобретенные навыки — речь, моторика, предметно-ролевые действия — начинают исчезать. На смену им приходят характерные однообразные стереотипные действия: «моющие» движения рук, их заламывание, потирание и т. п. Пропадает речь (мутизм), а то речевое поведение, что остается, приобретает черты эхолалии (многократное повторение услышанного — фраз, слов или их частей). Развивается умственная отсталость.
У таких пациенток часто наблюдаются апноэ и другие нарушения дыхания, сколиоз и другие деформации костных тканей, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, а также нарушения работы сердца. Лицо ребёнка становится «неживым», взгляд не фокусируется, возможны приступы непредсказуемого поведения, взрывы неестественного смеха, судороги. Внешне проявления схожи с симптомами раннего детского аутизма, поэтому синдром Ретта относят к расстройствам аутистического спектра (РАС). Известны случаи атипичного течения болезни, при которых пациенты сохраняют речь, и болезнь в целом проявляется не так тяжело.
На начальных этапах диагностики чаще всего ставится диагноз аутизм. Позднее к нему присоединяется еще один диагноз — эпилепсия. Когда ребёнку делают МРТ головного мозга — врач выявляет участки атрофии, то есть гибели нейронов. Ребёнок может перестать самостоятельно есть, двигаться, полностью теряет интерес к происходящему вокруг. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического анализа.
Почему от болезни страдают только девочки?
Причина болезни — мутация в гене МЕСР2, расположенном на половой Х-хромосоме. Сегодня ученым известно о 800 мелких мутациях, каждая из которых может приводить к развитию синдрома Ретта. У женщин Х-хромосом две, а у мужчин — одна. Ген МЕСР2 кодирует белок МеСР2, который в норме в определенный момент развития головного мозга еще во внутриутробном периоде отключает ряд генов.
Если отключения не происходит, то развивается синдром Ретта. В зависимости от того, какая именно мутация произошла, возможно проявление болезни разной степени тяжести.
Ген МЕСР2 сами ученые называют «микрокосмом генетики человека». Он стал своего рода моделью для изучения таких ключевых понятий генетики, как метилирование ДНК, геномный импринтинг и инактивация генов Х-хромосомы. На примере синдрома Ретта, который является вариантом РАС, также изучается связь поведения и молекулярной механики.
Синдром Ретта проявляется только у представительниц женского пола, потому что при мутации в одной хромосоме у них есть еще одна, которая позволяет им выжить, несмотря на поражение мозга. Мальчики не болеют по единственной причине: они просто не выживают с аналогичным заболеванием, так как после рождения у них развивается неонатальная энцефалопатия, убивающая их. Впрочем, есть исключения: мальчики с полисомией по дополнительной Х-хромосоме, например, с синдромом Клайнфельтера, при котором у мужчины есть одна Y-хромосома (как положено) и аж две X-хромосомы, одна из которых несет мутантный ген.
Поиск лекарства для управления генами
Лекарства или метода, позволяющего вылечить девочек с синдромом Ретта, пока нет. Поэтому все лечение сводится к борьбе с проявлениями болезни: антиконвульсанты против судорог, препараты для лечения нарушений сна, которые часто развиваются у таких больных, ЛФК для коррекции двигательных расстройств, программы сохранения и развития оставшейся речи и двигательных навыков, программы адаптации, а также музыкотерапия. Сколиоз лечится хирургическим путем.
При синдроме Ретта не происходит отключение некоторых генов. В августе этого года появилось сообщение о создании препарата, который позволяет это делать взамен отсутствующего белка. Пока эксперименты проводятся на мышах, и экспериментальный препарат не подходит для человека. Но важен сам факт того, что наука в состоянии запустить остановившиеся процессы извне. Поэтому ученые уверены, что создание лекарства от синдрома Ретта уже не за горами.
Ранее также сообщалось, что некоторые препараты для лечения болезни Паркинсона уменьшают проявления синдрома Ретта — но тоже пока только у мышей.
В 2013 году были проведены первые эксперименты по генной терапии синдрома Ретта — у мышей. Ученым удалось «исправить» 15% клеток в стволе головного мозга. Это привело к значительному улучшению двигательных функций и уменьшению судорог. Пока методика по-прежнему находится на стадии разработки.
Итак, сегодня проводятся активные исследования в области поиска методов лечения синдрома Ретта. Ученые надеются, что если им удастся научиться управлять «микрокосмом генетики человека», то это станет огромным шагом вперед в терапии тяжелых генетических заболеваний, разрушающих нервные ткани человека.
В России в Ассоциации содействия больным синдромом Ретта зарегистрировано более 100 семей. Родители пациенток говорят, что в нашей стране существуют серьезные проблемы с диагностикой болезни. Если все же удалось поставить правильный диагноз, подавляющее большинство врачей не знают, как надо проводить лечение. Наконец, сами родители не понимают, чем можно помочь ребёнку с синдромом Ретта и чего ждать или на что надеяться в перспективе. При этом практика показывает, что при активных действиях со стороны родителей дети с синдромом Ретта имеют шанс прожить относительно полноценную жизнь.
Читайте далее
Удалить нельзя сохранить: выбор для желчного пузыря
Методы лечения холелитиаза: выбор методов лечения желчнокаменной болезни в России и зарубежных странах.
Источник: medaboutme.ru
Синдром Санфилиппо: причины, симптомы, лечение и прогноз
Синдром Санфилиппо, или мукополисахаридоз III типа (МПС III), является редким нейродегенеративным заболеванием, симптомы которого впервые появляются в раннем детстве.
Существует четыре подтипа синдрома Санфилиппо: A, B, C и D. Каждый подтип является результатом дефицита определенного фермента. Подтип определяет как тяжесть, так и распространенность заболевания. Симптомы могут быть различны, но обычно усиливаются по мере взросления ребенка.
В этой статье мы обсудим причины, симптомы, диагностику, лечение и прогнозы при синдроме Санфилиппо.
Определение
Синдром Санфилиппо – прогрессирующее заболевание, которое в первую очередь поражает центральную нервную систему. Примерно 1 из 70 000 детей рождается с этим заболеванием, но симптомы обычно не проявляются до третьего года жизни или после него.
Тип А является наиболее распространенным и наиболее тяжелым подтипом заболевания. Следующим наиболее распространенным подтипом является тип B , хотя некоторые страны Южной Европы сообщают о большем количестве случаев заболевания типом B, чем типом A. Между тем, типы C и D являются самыми редкими , представляя примерно 1 из 1,5 миллионов и 1 из 1 миллиона случаев, соответственно.
Все четыре подтипа синдрома Санфилиппо связаны с поражением центральной нервной системы. У людей с этим заболеванием отсутствует или неправильно функционирует версия ключевого фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара, называемых мукополисахаридами или гликозаминогликанами (GAGS). Без этого фермента молекулы накапливаются в организме. Его накопление приводит к серьезному повреждению головного мозга и регрессу в развитии.
У синдрома Санфилиппо высокий уровень смертности, который варьируется в зависимости от подтипа. В исследовании 2017 года указывается, что средний возраст смертности для людей с МПС III типа А составляет 11-19 лет. Люди с типом В или С имеют более высокую продолжительность жизни, которая обычно составляет от 11 до 34 лет. В исследование не включался тип D, но люди с этой вариацией, скорее всего , также доживут до подросткового возраста или ранней зрелости.
В среднем продолжительность жизни человека с синдромом Санфилиппо составляет 2-3 десятилетия. Тем не менее, продолжительность жизни людей с типом А значительно увеличилась за последние несколько десятилетий. Недостаточно исследований по другим подтипам, чтобы определить какие-либо заметные изменения.
Причина синдрома Санфилиппо
Все четыре подтипа синдрома Санфилиппо являются результатом генетической мутации или дефицита, которые не позволяют организму расщеплять гепарансульфат. Гепарансульфат представляет собой сложную молекулу сахара, которая входит в семейство GAG . Организм создает длинные цепочки GAG и разрушает их с помощью метаболических процессов, помогая:
- росту клеток
- клеточной сигнализации
- заживлению ран
- росту соединительной ткани
- восстановлению и росту хрящей
- строительству нервной ткани
- свертыванию крови
Когда в организме нет необходимого фермента, гепарансульфат накапливается, а не разрушается. Это накопление может затем привести к:
- задержке нервного развития
- неврологическому ухудшению
- повреждению органов
- нарушениям роста
- поведенческим изменениям
Каждый из четырех подтипов синдрома Санфилиппо обусловлен дефицитом или мутацией одного из четырех основных ферментов, необходимых организму для расщепления гепарансульфата. Каждый подтип характеризуется определенным недостатком или отсутствием следующих генов:
- Ген SGSH, в МПС IIIA
- Ген НАГЛУ, в МПС IIIB
- Ген HGSNAT, в МПС IIIC
- Ген GNS, в МПС IIID
Генетика играет важную роль в синдроме Санфилиппо, который является аутосомно-рецессивным заболеванием.
Симптомы синдрома Санфилиппо
Хотя у детей, рожденных с синдромом Санфилиппо, симптомы редко проявляются до тех пор, пока им не исполнится 2-6 лет , ранние симптомы заболевания могут включать:
- задержки в развитии или речи
- поведенческие проблемы, такие как гиперактивность или компульсивные расстройства
- трудности со сном
- хроническую диарею
- ригидность суставов
- проблемы с подвижностью, которые могут вызвать трудности при ходьбе
- больший, чем обычно, размер головы или характерные черты лица, такие как густые брови
Симптомы могут усиливаться по мере взросления ребенка, хотя скорость прогрессирования варьируется. Существует три основных этапа , при которых возникают проблемы с развитием у людей с синдромом Санфилиппо.
- Этап 1: С 1-4 лет у ребенка могут наблюдаться незначительные задержки в когнитивном развитии. У них также могут быть частые инфекции ЛОР органов или диарея.
- Этап 2: В возрасте от 3 до 5 лет у ребенка могут проявляться проблемы с поведением, сном или снижение когнитивного развития. Этот этап длится до 10 лет.
- Этап 3: Наконец, ребенок может начать регрессировать, когда дело доходит до когнитивных функций и базовых двигательных навыков. В большинстве случаев дети теряют свои языковые навыки до того, как они теряют способность ходить или самостоятельно питаться. На 3-м этапе ребенок также имеет другие физические симптомы, такие как затрудненное дыхание или судороги.
Диагностика
Ранняя диагностика синдрома Санфилиппо имеет решающее значение для обеспечения того, чтобы ребенок получал необходимую ему поддержку. В дополнение к стандартному физическому осмотру, существует несколько эффективных способов диагностики заболевания, в том числе :
- анализ мочи анализ
- крови
- генетическое тестирование
- дополнительный скрининг новорожденных
Анализ мочи на МПС – это тест, специально разработанный для определения количества GAG и определенных молекул, таких как гепарансульфат, кератансульфат и дерматансульфат, в организме.
Если результаты анализа мочи окажутся положительными, врач может провести анализ крови на ферменты, чтобы подтвердить полученные результаты. Этот тест может определить, отсутствует ли один из ферментов, которые организм использует для расщепления гепарансульфата.
Другой диагностический метод – генетическое тестирование, для которого требуется образец крови или слюны. Генетическое тестирование проверяет наличие врожденных аномалий , и известных мутаций в генах, связанных с синдромом Санфилиппо.
Некоторые родители или опекуны могут выбрать дополнительный скрининг для новорожденных в возрасте до 1 года. Хотя этот скрининг не является официальной частью программы общественного здравоохранения по скринингу новорожденных, он может помочь выявить МПС IIIA.
Лечение
В настоящее время нет излечения от синдрома Санфилиппо. Тем не менее, ученые изучат стволовые клетки в качестве лечения и проведут клинические испытания с использованием животных и клеточных моделей. Проводимые клинические испытания :
- заместительная ферментная терапия (ЗФТ)
- генная терапия
- субстрат-редуцирующая терапия (СРТ)
Генная терапия и ЗФТ в настоящее время являются наиболее перспективными методами лечения данного заболевания. Например, еженедельное внутривенное введение ЗФТ может помочь стабилизировать состояние. Хотя по-прежнему необходимы дополнительные исследования на людях, многие из этих методов лечения действительно помогают при других формах МПС и нейродегенеративных заболеваниях. Они также могут помочь облегчить некоторые симптомы МПС III и улучшить качество жизни человека.
Прогноз при синдроме Санфилиппо
Синдром Санфилиппо – это тяжелое состояние, которое обычно приводит к сокращению продолжительности жизни. В среднем продолжительность жизни человека с синдромом Санфилиппо составляет 2-3 десятилетия.
С помощью продолжающихся исследований, дополнительных клинических испытаний и финансовой помощи со стороны правительства или фармацевтических компаний, возможно, удастся разработать более эффективное лечение для людей с этим заболеванием. В то же время раннее лечение может помочь справиться с некоторыми из симптомов и улучшить качество жизни человека.
Заключение
Синдром Санфилиппо, или МПС III, является смертельным заболеванием, которое поражает нервную систему и неврологическое развитие человека. Это результат мутации, приводящей к дефициту одного из ферментов, необходимых для расщепления гепарансульфата. Люди с семейным анамнезом синдрома Санфилиппо имеют большую вероятность развития данного заболевания.
Существует несколько типов синдрома Санфилиппо, но наиболее распространенными типами являются МПС IIIA и МПС IIIB. Ранние симптомы зачастую протекают легко, однако серьезные симптомы начинают проявляться по мере взросления ребенка. Эти симптомы включают расстройства поведения, проблемы с развитием и потерю подвижности.
Для людей с синдромом Санфилиппо доступно несколько методов лечения, начиная от заместительной ферментной терапии и заканчивая генной терапией. Эти методы лечения могут помочь справиться с симптомами или облегчить их, чтобы улучшить качество жизни человека. Хотя были проведены некоторые клинические испытания, в настоящее время нет излечения от данного заболевания.
Врач ультразвуковой диагностики АО “СЗЦДМ” (г. Санкт-Петербург)
Учредитель сетевого издания Medical Insider, главный редактор и автор статей.
Источник: medicalinsider.ru